Ras?MAPK通路中HRAS基因致病变异所致Costello综合征一例

• 作者: 巩纯秀 李文京 李晓侨
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 959-960
• 页数: 2页
• 字数: 2425字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578?1310.2019.12.013

摘要

1例Costello综合征患儿女,3月龄,因体重下降就诊.经查体及相关基因检测发现患儿HRAS基因杂合变异:c.34G>A(p.G12S),此变异为已报道致病变异,但患儿父母及哥哥外周血样本中未见该变异,确诊为Costello综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李晓侨	昆明市延安医院放射科云南省肿瘤免疫防治研究重点实验室	1	0	0.0	0.0
2	李文京	昆明市延安医院放射科云南省肿瘤免疫防治研究重点实验室	1	0	0.0	0.0
3	巩纯秀	昆明市延安医院放射科云南省肿瘤免疫防治研究重点实验室	1	0	0.0	0.0