1例Costello综合征HRAS基因新发突变病例报道及文献学习

• 作者: 常燕群 裴铮 陆文聪 陈溢
• 来源期刊: 中外医学研究
• 关键词: Costello综合征 HRAS基因杂合突变 p.G12S 癌症易感性
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 个案报道
• 页码范围: 187-188
• 页数: 2页
• 字数: 2148字
• 语种: 中文
• DOI: 10.14033/j.cnki.cfmr.2019.20.083

摘要

目的:报道1例HRAS基因新发杂合突变c.34G>A(p.G12S)的Costello综合征患儿,结合文献学习该病的病因、临床表现、诊断及治疗.方法:采集患儿病史并观察患儿的特殊面貌,取患儿及其父母外周血行高精度临床外显PLUS的检测分析,且在Pubmed上检索Costello综合征病因、临床表现、诊断及治疗方法.结果:患儿有喂养困难病史,并有鼻梁低平、稀疏或卷曲的头发、耳位低等特殊面容,并且临床外显PLUS检测结果示患儿HRAS基因存在新发杂合突变c.34G>A(p.G12S),同时测序数据显示患儿父母未携带此突变,此突变为新发突变.结论:根据临床表型,结合HRAS基因突变分析结果,该患儿可确诊Costello综合征.临床上如发现有不明原因的喂养困难,且有特殊面貌的患儿,均应注意有无Costello综合征可能,该病需依靠基因分析进行确诊.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	常燕群		51	171	9.0	11.0
2	陈溢		1	0	0.0	0.0
3	裴铮		5	7	1.0	2.0
4	陆文聪		1	0	0.0	0.0