武鸣地区壮族人群地中海贫血筛查及基因型特点分析

• 作者: 黄珍艳
• 来源期刊: 右江民族医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 壮族 地中海贫血 地贫筛查 基因型
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 论著与临床报道
• 页码范围: 179-182,186
• 页数: 5页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3955字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-5817.2019.02.016

摘要

目的 研究广西武鸣地区壮族人群α-地中海贫血(简称地贫,下同)和β-地贫的初筛阳性率、基因突变类型及少见地贫基因型病例的特点.方法 收集2016年8月-2018年8月期间入院的9215例新生儿脐带血进行α-地贫筛查,对同期4778例武鸣籍壮族成人进行β-地贫筛查.在筛查出的阳性病例中,选择部分病例做地贫基因检测和型别分析,同时联合分析部分患者的表型(血常规和血红蛋白电泳数据),对表型和基因不一致的进一步外送测序.结果 在9215例脐血样本中,检出1322例有Hb Bart's(α-地贫),α-地贫筛查阳性率为14.35％(1322/9215),4778例壮族成人样本中,检出345例为β-地贫筛查阳性,β-地贫筛查阳性率为7.22％(345/4778),总阳性率为21.57％(14.35％+7.22％).在筛查阳性病例中有1030例进行了地贫基因检测,734例在本院确诊为地贫,其中α-地贫447例,占60.90％(447/734),β-地贫243例,占33.11％(243/734),α复合β地贫44例,占5.99％(44/734),α-地贫、β-地贫、α复合β地贫三者之比约为11∶6∶1.α-地贫排在前四位的依次为--SEA/αα、-α 3.7/αα、ααCS/αα、--SEA/α αCS.β-地贫排在前四位的依次为β41-42/βN、β17/βN、β71-72/βN、βE/βN.α-地贫以静止型和轻型为主,占48.78％.1030例进行地贫基因检测中有6例出现表型和基因型不一致的病例进一步外送测序,发现4例少见地贫基因型,分别为少见β-地贫(CD-52)2例,β-地贫(CD-98)1例,α-地贫THAI 1例.结论 武鸣地区壮族人群为地贫高发人群,α-地贫CS突变率比较高,α-地贫静止型和轻型比较多.临床中应注意少见型地贫的出现,防止漏检和重症地贫患儿的出生.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	黄珍艳	广西医科大学附属武鸣医院检验科	6	8	2.0	2.0