Smith-Magenis综合征1例报告及文献回顾

• 作者: 张光运 张立毅 曹开方 曹玉红
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: Smith-Magenis综合征 RAI1基因 染色体微阵列分析
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 704-707
• 页数: 4页
• 字数: 2968字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.09.017

摘要

目的 探讨Smith-Magenis综合征(SMS)的临床特点.方法 回顾分析1例SMS患儿的临床资料及分子遗传学检测结果,并复习相关文献.结果 患儿,男,5岁9个月,因动作智力发育落后就诊.患儿自幼入睡困难,易醒,动作多,有撞头、抓伤皮肤、拔甲等自我伤害行为;面容特殊,发际低、前额宽阔、面部平、低鼻梁、上唇外翻、牙釉质发育不良,手指短,手短而宽.头部磁共振成像示脑室扩大,透明隔间腔增宽.染色体微阵列分析显示17p11.2存在缺失,缺失长度为3.07 Mb,分子核型为46,XY.Arr 17p11.2(17,143,150-20,213,815)×1,确诊为SMS.结论 SMS主要表现为智力运动发育迟缓、特殊面容、睡眠障碍、行为异常等,染色体微阵列分析有助于早期诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张立毅	北京大学医学部	9	3	1.0	1.0
2	曹玉红		3	0	0.0	0.0
3	曹开方		4	0	0.0	0.0
4	张光运		3	0	0.0	0.0