甲状腺滤泡性肿瘤基因突变及其临床病理特征分析

• 作者: 吕宁 应建明 张静 李研
• 来源期刊: 中华肿瘤杂志
• 关键词: 滤泡型甲状腺乳头状癌 甲状腺腺瘤 甲状腺滤泡癌 基因突变 二代基因测序
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 594-598
• 页数: 5页
• 字数: 3952字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0253?3766.2019.08.007

摘要

目的 探讨甲状腺滤泡型乳头状癌(FVPTC)、滤泡性腺瘤( FTA)及滤泡癌( FTC)的分子生物学特征,并分析其基因变异状态在甲状腺滤泡性肿瘤发生起源、鉴别诊断及预后评估中的意义.方法 提取50例甲状腺滤泡性肿瘤组织的DNA,进行二代基因测序(NGS),分析50个癌症相关热点基因的变异状态.结果 NGS基因检测结果质控合格47例. 29例FVPTC中,22例检测到基因突变,BRAF V600E基因突变最常见(9例),其次是TP53基因突变(8例)和NRAS基因突变(4例).8例FTA中,NRAS Q61R突变3例,BRAF G466E突变1例. 10例 FTC中,NRAS Q61R突变2例, TP53基因突变2例. BRAF V600E基因突变只出现于FVPTC中,与患者发病年龄( P＝0.022)、淋巴结转移( P＝0.015)有关,RAS基因突变与各临床病理特征无关,TP53突变与淋巴结转移有关( P＝0.009).结论 BRAF V600E基因突变可用于辅助鉴别诊断FVPTC与FTA、FTC,N／KRAS基因突变不能作为甲状腺滤泡性肿瘤良恶性鉴别诊断的唯一指标. TP53基因突变在甲状腺滤泡性肿瘤的发生发展过程中起着重要作用,可能提示肿瘤侵袭性更高,患者预后更差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕宁	国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	4	5	1.0	2.0
2	应建明	国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	3	5	1.0	2.0
3	张静	国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	1	1	1.0	1.0
4	李研	国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科	1	1	1.0	1.0