MALBAC-NGS和array CGH检测染色体异常囊胚的结果比较

• 作者: 师娟子 施文韬 柏海燕 王林玉 赵正豪
• 来源期刊: 生殖医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 植入前遗传学筛查/诊断 比较基因组杂交微阵列芯片 多次退火环状循环扩增-二代测序
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 实验研究
• 页码范围: 1071-1076
• 页数: 6页
• 分类号: R321.1
• 字数: 2969字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1004-3845.2019.09.016

摘要

目的 比较基因组杂交微阵列芯片(array CGH)与多次退火环状循环扩增二代测序(MALBAC NGS)两种方法进行胚胎植入前染色体筛查的结果差异. 方法 收集西北妇女儿童医院生殖中心行胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD),并经array CGH(BlueGnome 24SureV3软件)检测异常的囊胚(共32枚),复苏培养后再次活检,通过MALBAC-NGS的方法进行胚胎染色体非整倍体筛查,比较两种不同检测方法的结果差异. 结果 32枚囊胚中,内细胞团与外胚层分别活检的有16枚,通过MALBAC-NGS的方法检测,内细胞团与外胚层检测结果完全一致的为14枚,一致率87.5％(14/16);2枚囊胚内细胞团与外胚层部分不一致,不一致率12.5％(2/16).32枚囊胚中,两种方法检测结果完全一致的有7枚,一致率21.87％(7/32);array CGH法检测为染色体异常的囊胚中,其中有15枚囊胚MALBAC-NGS法检测为正常(46XN),arrayCGH的假阳性率46.88％(15/32).array CGH法检测染色体嵌合的胚胎数为0,MALBAC-NGS检测出染色体嵌合的胚胎数为3枚,嵌合率9.37％(3/32). 结论 与array CGH法相比,MALBAONGS法检测能够降低假阳性率,嵌合检出率高.MALBAC-NGS法检测囊胚内细胞团与外胚层的整倍体一致性较高.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	师娟子	西北妇女儿童医院辅助生殖中心	57	175	8.0	10.0
2	柏海燕	西北妇女儿童医院辅助生殖中心	14	25	3.0	4.0
3	王林玉	西北妇女儿童医院转化医学中心	2	0	0.0	0.0
4	施文韬		2	0	0.0	0.0
5	赵正豪	西北妇女儿童医院辅助生殖中心	1	0	0.0	0.0