孕妇耳聋基因筛查与出生缺陷干预

• 作者: 徐振明 訾龙 谷泉 郭崟
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋基因 基因芯片 听力损失 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 80-81,68
• 页数: 3页
• 分类号: R726.2
• 语种: 中文

摘要

目的研 究孕妇中筛查耳聋在临床中的应用价值,为早期预防提供依据.方法 选取2015年1月至2018年3月在我院孕期体检接受耳聋基因筛查的1482例听力正常的孕期女性,采用微阵列芯片法筛查耳聋基因,夫妻携带相同耳聋基因突变者进行产前诊断及遗传咨询.结果 1482例孕妇筛查出耳聋基因突变携带者76例,检出率5.13％,其中GJB2突变检出42例,阳性率2.83％,SLC26A4基因突变检出22例,阳性率1.48％,GJB3基因突变检出8例,阳性率0.54％,12SrRNA基因突变检出4例,阳性率0.27％.76例携带耳聋基因突变的孕妇,其配偶进行相同的遗传性耳聋基因筛查,检测出一对夫妇同时携带耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变,另一对携带不同耳聋致病基因GJB2-235delC杂合突变和SLC26A4-IVS7-2A＞G杂合突变.结论 听力正常孕妇存在耳聋基因突变携带者,进行产前耳聋基因筛查可以预防缺陷儿的出生.