从351例胎儿染色体异常的分布探讨高龄孕妇产前筛查及诊断的流程

• 作者: 吕巍 张萌 李珊珊 王一鹏 管晓娇 董媛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 高龄 产前筛查 产前诊断 羊水染色体异常
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 538-542
• 页数: 5页
• 字数: 3884字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.06.002

摘要

目的 探讨适合高龄孕妇的产前筛查及诊断流程.方法 对2014年1月至2017年11月因单纯高龄或同时伴有唐氏筛查高危、无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)异常、超声提示胎儿发育异常、夫妻之一为染色体异常携带者、不良孕产史等行羊水穿刺的孕妇进行回顾分析,通过胎儿染色体异常的检出情况分析并推测单纯高龄或伴其他产前诊断指征的孕妇行唐氏筛查以及NIPT胎儿染色体异常的检出情况.结果 共发现351例高龄孕妇的胎儿存在染色体异常,按产前诊断指征分:单纯高龄196例,高龄伴唐筛高危26例,高龄伴NIPT异常96例,高龄伴胎儿超声异常14例,高龄伴夫妻之一染色体异常15例,高龄伴不良孕产史4例.假设所有高龄孕妇均只进行唐氏筛查,对染色体异常胎儿的检出率为51.0％;若所有高龄孕妇均只进行NIPT,检出率为69.2％;若所有高龄孕妇行唐氏筛查后再行NIPT,检出率可达84.6％.高龄伴夫妻之一染色体异常的孕妇行唐氏筛查或NIPT检出率均仅为6.7％.结论 高龄孕妇若同时行唐氏筛查及NIPT,对胎儿染色体异常的检出率高于仅进行唐氏筛查或NIPT一项检查者.高龄伴夫妻之一染色体异常者建议直接进行有创产前诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吕巍	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	19	62	5.0	7.0
2	王一鹏	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	12	14	2.0	3.0
3	李珊珊	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	42	174	8.0	12.0
4	张萌	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	27	61	4.0	7.0
5	董媛	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	6	8	2.0	2.0
6	管晓娇	首都医科大学附属北京妇产医院产前诊断中心	3	3	1.0	1.0