PTPN11基因与耳聋

• 作者: 戴朴 袁永一 许晖雁
• 来源期刊: 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
• 学科: 医学
• 关键词: PTPN11基因 突变 聋 人工耳蜗植入
• 年，卷（期）: 2019,（9）
• 所属期刊栏目: 罕见耳聋综合征
• 页码范围: 830-834
• 页数: 5页
• 分类号: R764.43
• 语种: 中文
• DOI: 10.13201/j.issn.1001-1781.2019.09.008

摘要

PTPN11基因(tyrosine-protein phosphatase non-receptor type 11)编码蛋白SHP-2参与多种细胞生命活动.PTPN11基因突变与血液系统肿瘤、实体肿瘤、先天性心脏畸形等多种疾病相关.近年来临床研究发现PTPN11基因突变也与耳聋发病相关,但对PTPN11基因突变相关听力降低的临床认识以及该基因编码的蛋白质参与的信号通路机制尚未阐明.本文主要对PTPN11基因特征及致病机制的研究进展进行综述.