824例身材矮小儿童的染色体核型分析

• 作者: 宗卿 应玲文 马倩
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 身材矮小 外周血染色体核型分析 染色体异常
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 297-298
• 页数: 2页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨儿童身材矮小与染色体核型异常的关系.方法 对我院2015年1月-2018年6月在我院就诊的824例身材矮小儿童进行外周血染色体核型分析.结果 824例身材矮小儿童检出染色体异常核型54例,异常检出率6.55％;X染色体异常16例(29.63％),其中X染色体数目异常9例(16.67％),X染色体结构异常6例(11.11％).常染色体异常38例(70.37％),其中染色体多态性32例(59.26％),21三体2例(3.70％),染色体易位4例(7.41％).结论 染色体异常是导致儿童身材矮小的主要原因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	应玲文		2	0	0.0	0.0
2	宗卿		2	0	0.0	0.0
3	马倩		2	0	0.0	0.0