355例产前胎儿羊水细胞易位染色体核型分析及遗传咨询

• 作者: 代鹏 孔祥东
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 核型分析 相互易位 罗氏易位
• 年，卷（期）: 2019,（5）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 560-563,570
• 页数: 5页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析产前羊水穿刺孕妇胎儿的易位染色体类型、遗传方式和断点,为易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见.方法 彩超辅助抽取羊水,常规方法进行细胞培养、收获、制片、G显带、核型分析,回顾性统计分析2014年1月～2018年9月胎儿染色体易位的发生率、常见核型、遗传方式和断点.结果 13 100例产检孕妇中共检测出355例胎儿染色体易位,发生率为2.71％ (355/13 100).临床特征为植入前产前诊断、女方为携带者和男方为携带者的检出率最多,遗传方式为父系遗传或母系遗.rob (13;14)和rob (14;21)是累及次数最多的罗氏易位核型,t(11;22)和t(4;18)是累及次数最多的相互易位核型,遗传方式以父系遗传或母系遗传.断点分析显示,相互易位染色体共累及出现482个断点,其中断点11q23、22q11和12q24累及次数最多.结论 本研究的孕妇胎儿易位染色体发生率较高,rob (13;14)和t(11;22)是累及次数最多的罗氏和相互易位核型,父系遗传或母系遗传.11q23、22q11和12q24是累及次数最多的相互易位断点.分析孕妇胎儿易位染色体发生率、遗传方式、核型和断点可能易位染色体携带者的再发风险及妊娠结局提供遗传咨询和诊断意见.