苏北三市聋校学生常见致病基因的初步分析

• 作者: 卢宇 孙岩 燕志强 程静 袁慧军 郑桐
• 来源期刊: 徐州医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: 耳聋 病因学 基因 突变
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 284-288
• 页数: 5页
• 分类号: R764
• 字数: 3214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2096-3882.2019.04.013

摘要

目的 对徐州、宿迁、连云港3市聋校558例耳聋学生进行GJB2及SLC26如(solute carrier family 26 member 4,溶质载体家族26成员4)基因突变多位点检测,在分子水平了解苏北3市耳聋患者的病因学特点及差异.方法 采集徐州、宿迁、连云港3市特殊教育学校共558例耳聋患者的血样,提取DNA,利用SNPscan高通量检测技术对目标致病基因进行突变检测.结果 3个地区共计发现GJB2基因致聋学生162m,SLC26A4基因致聋学生79例,致聋率分别为29.03%(162/558),14.16%(79/558),累计发现GJB2基因突变位点11个,SLC26A4基因突变位点20个.3个地区间GJB2及SLC26A4基因突变率无显著差异,但突变位点有所不同;GJB2基因突变致聋率高于SLC26A4基因突变致聋率;GJB2基因突变主要形式均为c.235delC纯合及杂合突变,SLC26A4基因突变主要形式均为c.919-2A>G纯合及杂合突变.结论 GJB2及SLC26A4基因均为苏北3个地区耳聋人群中的常见致病基因.通过对这些基因的初步筛查可以有效避免高危人群出现耳聋患者,有助于各地区针对性开展防聋治聋措施.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程静	第三军医大学西南医院医学遗传中心	3	4	1.0	2.0
2	卢宇	第三军医大学西南医院医学遗传中心	3	3	1.0	1.0