一例Mowat-Wilson综合征胎儿的产前诊断

• 作者: 卢建 李怡 罗晓辉 胡蓉 黄伟伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列技术 Mowat-Wilson综合征 拷贝数变异
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1203-1205
• 页数: 3页
• 字数: 1734字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.013

摘要

目的 探讨Mowat-Wilson综合征(Mowat-Wilson syndrome,MWS)的临床特点及遗传学病因.方法 结合常规染色体G显带分析及单核苷酸多态性微阵列技术进行分子细胞遗传学检测,并进行全基因组拷贝数变异分析.结果 胎儿染色体2q22.2-q22.3区域存在约3.8 Mb大小的缺失,且涉及该综合征的已知关键致病基因ZEB2,胎儿携带该缺失与Mowat-Wilson综合征高度相关.结论 由于产前超声提示MWS相关表型有限,临床上较易造成漏诊,而ZEB2基因的半剂量不足是导致MWS的重要遗传学病因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢建		38	82	6.0	6.0
2	黄伟伟		20	38	5.0	5.0
3	李怡		12	27	3.0	5.0
4	胡蓉		7	1	1.0	1.0
5	罗晓辉		7	3	1.0	1.0