一例罕见双额外微小标记染色体的产前诊断

• 作者: 周裕林 张剑 江雨 王文博 葛运生 蔡美娇
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 额外微小标记染色体 产前诊断 单核苷酸微阵列芯片
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 1222-1225
• 页数: 4页
• 字数: 2913字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.018

摘要

目的 鉴定一例胎儿双额外微小标记染色体的来源,以预测其临床效应.方法 采用G显带技术进行胎儿羊水细胞及双亲外周血染色体核型分析,进一步应用单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism microarray,SNP-array)分析其标记染色体的大小以及来源,并用荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)进行验证.结果 胎儿的核型为47,XX,+mar[53]/48,XX,+2mar[31]/46,XX[14],SNP-array分析结果显示其染色体2q11.1q11.2区存在2.6 Mb的2次重复,而10p11.23q11.23区存在20.6 Mb的重复.FISH证实了上述发现.结论 联合应用核型分析、SNP-array和FISH技术明确了1例罕见的双标记染色体的来源及大小,为产前诊断提供了可靠的依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛运生	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	4	70	2.0	4.0
2	张剑	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	9	18	3.0	4.0
3	江雨	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	4	9	1.0	3.0
4	周裕林	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	4	44	2.0	4.0
5	蔡美娇	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	2	0	0.0	0.0
6	王文博	厦门大学附属妇女儿童医院厦门市妇幼保健院中心实验室	2	2	1.0	1.0