TRIM37基因新剪接位点突变致Mulibrey侏儒症1例报告

• 作者: 张丰丰 李伶俐 许珊珊 连群
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 身材矮小 Mulibrey侏儒症 TRIM37基因 全外显子组测序 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 612-615
• 页数: 4页
• 字数: 3398字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2019.08.014

摘要

目的 探讨Mulibrey侏儒症的临床及基因突变特点.方法 回顾分析1例经基因检测确诊Mulibrey侏儒症患儿的临床资料、基因检测及家系验证结果 .结果 男性患儿,12岁5个月,有身材矮小、皮肤牛奶咖啡斑、三角形脸、牙齿不齐、肝肿大,合并缩窄性心包炎.二代测序检测分析发现患儿17号染色体TRIM37基因存在一个未报道的剪接区纯合变异位点IVS13-1G>C,分别来自于父母;患儿同胞弟弟未检出该变异;参考ACMG遗传变异分类标准与指南,判定为致病性变异.结论 发现1例TRIM37基因剪接位点突变导致的Mulibrey侏儒症,但尚需RNA或蛋白质功能分析确认.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	许珊珊	厦门大学附属第一医院儿科	4	3	1.0	1.0
2	张丰丰		2	0	0.0	0.0
3	连群	厦门大学附属第一医院儿科	6	38	3.0	6.0
4	李伶俐	厦门大学附属第一医院儿科	4	6	2.0	2.0