乌鲁木齐地区4784例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

• 作者: 冯颖 张紫薇 李慧君 杨艳 杨苹靖文 王小莉 蒋坚 薛淑媛
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症 新生儿 筛查 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 58-59,79
• 页数: 3页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

目的 通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据.方法 以2017年6月至2018年2月在乌鲁木齐市妇幼保健院所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血制成干血斑,检测G-6-PD活性.初筛结果阳性者及时召回,二次复查值仍然阳性者进一步基因诊断确诊并给予预防措施.结果 共筛查新生儿4784例,筛查率达99.70％;可疑阳性召回率为97.14％;共检出G-6-PD缺乏症4例;该病发生率为1∶1196.结论 开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查工作,对患儿的健康成长、减轻家庭痛苦和经济负担、提高人口素质有非常重要的意义.