两个锁骨颅骨发育不良家系的RUNX2基因变异分析及产前诊断

• 作者: 任淑敏 吴庆华 孔祥东 焦智慧 赵振华 陈义兵
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 锁骨颅骨发育不良 RUNX2基因 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 1179-1182
• 页数: 4页
• 字数: 3260字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.12.007

摘要

目的 对两个锁骨颅骨发育不良家系进行R UNX2基因变异分析,探讨其致病原因,为高危胎儿提供产前诊断.方法 应用Sanger测序对先证者RUNX2基因进行变异分析,变异明确后,抽取父母、100名无关正常对照以及高危胎儿血样本进行基因检测.结果 家系1先证者及高危胎儿均携带RUNX2基因c.578G＞C(p.Arg193Pro)杂合变异,家系2先证者携带RUNX2基因c.909C＞A(p.Tyr303X)杂合变异;两个家系先证者父母及正常对照均未携带相应变异,均为新发变异;经查阅相关数据库均未见相关报道,为未报道过的新变异.结论 RUNX2基因变异是这两个锁骨颅骨发育不良家系的致病原因,变异的检出为家系的产前诊断提供了依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	吴庆华	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
3	赵振华	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
4	焦智慧	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	14	27	2.0	5.0
5	陈义兵	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	8	42	3.0	6.0
6	任淑敏	郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心	10	8	2.0	2.0