鳃裂眼面综合征TFAP2A基因新发变异一例

• 作者: 吕建海 唐兰芳 袁杰鑫
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 222-224
• 页数: 3页
• 字数: 3033字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.03.013

摘要

鳃裂眼面综合征(OMIM号:113620)为TFAP2A基因(OMIM号:107580)致病性变异导致的一种罕见遗传病,临床上以单侧或双侧的颈部鳃裂皮肤缺损、眼部畸形、独特面容为特征性表现,并常有肾脏、耳部、皮肤、神经和免疫系统的异常.国外报道100余例,国内尚无报道.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	唐兰芳	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	25	148	6.0	11.0
2	袁杰鑫	浙江大学医学院附属儿童医院呼吸科	2	0	0.0	0.0
3	吕建海	绍兴市上虞人民医院儿科	1	0	0.0	0.0