81138例新生儿遗传代谢病串联质谱筛查结果回顾性分析

• 作者: 余洁 张晓刚 杨建平 梁琦 穆文娟 郁梁 阎亚琼
• 来源期刊: 中国医师杂志
• 关键词: 代谢缺陷,先天性 新生儿筛查 串联质谱法
• 年，卷（期）: 2019,（7）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 1081-1082
• 页数: 2页
• 字数: 2172字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1008-1372.2019.07.032

摘要

目的 对用串联质谱技术筛查新生儿遗传代谢病的发病率作一回顾性分析,并初步探讨筛查可行性.方法 用串联质谱技术检测2016年6月至2018年1月山西部分地区81138例新生儿滤纸干血片上的11种氨基酸、游离肉碱和30种酰基肉碱,对新生儿进行氨基酸代谢异常、有机酸代谢异常和脂肪酸代谢异常三大类疾病筛查.结果 81138例新生儿中初筛阳性1459例,初筛阳性率为1.8％;确诊氨基酸代谢异常33例、有机酸代谢异常7例、脂肪酸氧化障碍9例,总体检出率为1/1656.结论 串联质谱技术可对部分遗传代谢病进行早期筛查,使疾病得到及时干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阎亚琼		14	29	3.0	4.0
2	杨建平	山西省妇幼保健院儿童保健科	36	76	6.0	7.0
3	张晓刚		9	41	3.0	6.0
4	郁梁		8	40	3.0	6.0
5	余洁		5	3	1.0	1.0
6	穆文娟	山西省妇幼保健院儿童保健科	3	13	2.0	3.0
7	梁琦		2	2	1.0	1.0