MAGEL2基因新发变异致Schaaf-Yang综合征一例

• 作者: 宋叶梅 邹朝春 陈雪菲
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 年，卷（期）: 2019,（2）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 155-157
• 页数: 3页
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2019.02.020

摘要

患儿男,2岁6月龄,因“语言发育障碍”就诊.患儿主要表现为语言发育落后和认知理解能力差,无明显肌张力低下或喂养困难,无关节挛缩,全外显子测序发现患儿15号染色体上MAGEL2基因发生c.1640-1641delTT杂合变异,该变异类型未曾见报道,诊断Schaaf-Yang综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邹朝春	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	36	242	10.0	14.0
2	宋叶梅	浙江省湖州市中心医院儿科	3	2	1.0	1.0
3	陈雪菲	浙江大学医学院附属儿童医院内分泌科	1	0	0.0	0.0