无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值

• 作者: 侯翠 唐晓霞 张平 李玉芳 杨志宏
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 无创产前筛查 无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体 染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 441-442,451
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值.方法 选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象.统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险.对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值.结果 共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12％.染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险.无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合.低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好.结论 将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义.