珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症的关联性研究

• 作者: 吴华娟 周翔 戚小兵 於娟娟 钟洁琼
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症 基因多态性 NRXN1 NLGN1
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 19-22
• 页数: 4页
• 分类号: R749.94
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2018-1393

摘要

目的 探索珠海地区NRXN1和NLGN1基因多态性与儿童孤独症易感性的关系,为孤独症的防治提供科学依据.方法 采用病例对照的研究方法,选取2011-2016年就诊于珠海市妇幼保健院的123例珠海地区的孤独症患儿和506例健康对照.采用口腔拭子采集口腔上皮细胞以提取DNA,采用Sequenom Mass Array platform分型技术对NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544进行基因分型.结果 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因型分布在孤独症组和健康对照组比较,差异无统计学意义;但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824存在基因与基因间的交互作用(预测准确率为0.480,交叉验证一致性为10/10,P=0.040).结论 NRXN1基因上的rs1045881和rs11885824以及NLGN1上的rs9855544位点基因多态性可能与孤独症易感性没有关联,但NLGN1基因上的rs9855544与NRXN1基因上的rs11885824之间的交互作用可能是孤独症易感性的影响因素.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	於娟娟		13	43	4.0	5.0
2	周翔		14	107	7.0	10.0
3	戚小兵		18	89	6.0	8.0
4	钟洁琼		5	27	2.0	5.0
5	吴华娟		3	7	2.0	2.0