无创产前检测技术筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值分析

• 作者: 杨延龙 谢明水
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 染色体异常 非整倍体疾病 产前筛查 基因检测 参考价值
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 426-428
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中的参考价值.方法 选取2015年7月至2018年7月于我院行产前检查的高危孕妇为研究对象,行无创产前基因检测技术产前筛查,对筛查结果为高风险的孕妇,进一步行核型分析,对比分析无创产前基因检测技术的诊断准确率.结果 共纳入8626位高危孕妇,无创产前基因检测技术提示54例21-三体综合征,8例18-三体综合征,7例13-三体综合征,22例性染色体异常,22例其他染色体异常,其检测21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征和性染色体的准确率分别为96.30％、100％、100％和90.91％,整体的检测准确率为95.06％.结论 无创产前检测技术在筛查染色体非整倍体疾病中具有较好的参考价值,有待进一步发展在临床推广使用.