一例原发性纤毛运动障碍29型患儿CCNO基因突变分析

• 作者: 刘毅 孟晨 沈男 盖中涛
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: CCNO基因 复合杂合突变 原发性纤毛运动障碍
• 年，卷（期）: 2019,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 225-228
• 页数: 4页
• 字数: 3580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.03.008

摘要

目的 对1例疑似原发性纤毛运动障碍的患儿进行临床和遗传学分析,以明确其致病原因.方法 提取患儿及其父母外周血基因组DNA,采用目标基因捕获测序技术对患儿进行基因突变分析,并对疑似致病性突变进行Sanger测序验证和生物信息学预测.结果 患儿以重症肺炎、支气管扩张、鼻窦炎和气胸为主要临床表现.基因测序显示患儿CCNO基因存在c.848T＞C(p.L283P)和c.262_263insGGCCCGGCCC(p.Q88Rfs* 51)杂合突变,分别遗传自母亲和父亲,且生物信息学预测均为致病性突变.结论 患儿为CCNO基因复合杂合突变导致的原发性纤毛运动障碍29型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	107	400	9.0	17.0
2	孟晨	山东大学齐鲁儿童医院呼吸介入中心	25	153	7.0	12.0
3	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿科研究所	41	26	3.0	4.0