9310例妊娠期细胞染色体核型结果回顾分析

• 作者: 凌颖聪 孙淑湘 莫忠游 赵少翠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 细胞染色体核型 产前诊断 染色体异常 出生缺陷
• 年，卷（期）: 2019,（8）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 950-953
• 页数: 4页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析9310例胎儿染色体核型结果,探讨异常染色体核型主要类别,以及该技术目前在临床中的应用情况.方法 2003年1月至2018年12月在江门市妇幼保健院产前诊断中心符合产前诊断指征的孕妇,行介入性产前诊断共9310例.结果 检出异常1188例,检出率12.8％,其中结构异常58例,占4.9％(58/1188),数目异常359例(常染色体非整倍体260例,性染色体非整倍体58例),占30.2％ (359/1188);多态性病例771例,占64.9％ (771/1188).结论 胎儿染色体核型分析仍然是产前诊断中主要应用手段,在出生缺陷防控及生育指导中有重要的临床意义.