一例Adams-Oliver综合征2型患儿的DOCK6基因变异分析

• 作者: 刘毅 张开慧 律玉强 盖中涛 金瑞峰 高在芬 高敏
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: Adams-Oliver综合征 DOCK6基因 下一代测序
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 348-351
• 页数: 4页
• 字数: 3122字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2019.04.014

摘要

目的 对1例惊厥发作、临床诊断为难治性癫痫的患儿进行DOCK6基因变异分析,明确其遗传学病因.方法 应用染色体微阵列分析和新一代测序技术,对该家系进行分子遗传学分析.结果 测序结果显示患儿DOCK6基因(NM_020812.3)存在c.188C＞T(p.Arg63Gln)和c.5374C＞T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异,患儿父亲携带c.5374C＞T杂合变异,母亲携带c.188C＞T杂合变异,表明患儿的2个变异分别来自母亲和父亲,均为未报道过的新变异.两个位点在多个物种中均高度保守,按照美国医学遗传学学会指南,c.5374C＞T变异为疑似致病变异,c.188C＞T变异为临床意义未明.结论 DOCK6基因c.188C＞T (p.Arg63Gln)和c.5374C＞T(p.Glu1792Lys)复合杂合变异可能为患儿的致病原因,新变异的检出丰富了DOCK6基因突变谱.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘毅	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	107	400	9.0	17.0
2	金瑞峰	山东大学齐鲁儿童医院神经内科	17	28	3.0	4.0
3	高在芬	山东大学齐鲁儿童医院视频脑电图室	19	53	4.0	6.0
4	盖中涛	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	41	26	3.0	4.0
5	张开慧	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	35	27	3.0	4.0
6	律玉强	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	26	10	2.0	2.0
7	高敏	山东大学齐鲁儿童医院儿研所	33	21	3.0	3.0