TNFRSF13B基因突变致周期性发热1例

• 作者: 冯丹 吴滢 朱光华 郝胜 钮小玲 黄文彦
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 周期性发热 TNFRSF13B基因 基因突变
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1506-1507
• 页数: 2页
• 字数: 2616字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2019.19.017

摘要

对1例TNFRSF13B基因突变致周期性发热患儿的临床资料进行回顾性总结,患儿,男,以反复发热为主要表现,偶伴呼吸道症状及消化道症状,临床应用激素及秋水仙碱均有一定疗效,基因检测发现与免疫缺陷相关的肿瘤坏死因子受体超家族成员13B(TNFRSF13B)基因新型变异.通过对该基因位点保守序列、蛋白结构预测、蛋白相互作用关系以及家系共分离试验,提示该基因位点可能是该患儿的致病基因.但尚需进行细胞功能学验证以明确TNFRSF13B基因突变是否导致了周期性发热.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱光华	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	31	177	9.0	12.0
2	钮小玲	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	3	11	1.0	3.0
3	冯丹	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	1	0	0.0	0.0
4	郝胜	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	6	5	2.0	2.0
5	吴滢	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	6	12	2.0	3.0
6	黄文彦	上海市儿童医院上海交通大学附属儿童医院肾脏风湿科	14	36	3.0	5.0