产前筛查中G6PD缺乏症和地中海贫血联合检测的临床意义

• 作者: 林立鹏 王怡心 王莉平 陈雄豪
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 产前筛查 G6PD缺乏症 地中海贫血 联合检测
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 分子遗传学与生化遗传学
• 页码范围: 1314-1316
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 探究产前筛查中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症和地中海贫血联合检测的作用.方法 纳入2016年1月～2018年12月期间收入产前检查夫妇共计240对(480例),通过开展地中海贫血初筛,对地中海初筛阳性患者开展基因检测,并采取酶速率法检测G6PD活性.结果 地中海贫血中男性占比5.21％、女性占比4.38％,合计9.58％,G6PD缺乏症男性占比3.75％、女性占比3.33％,合计7.08％,地中海贫血合并G6PD缺乏症男性占比1.25％、女性占比0.63％,合计1.88％,α-地中海贫血占比为66.67％,β-地中海贫血占比为22.22％,α[β-复合型地中海贫血占比为11.11％,G6PD缺乏症MCV、MCH低于对照组,两组差异有意义(P＜0.05).结论 地贫联合G6PD缺乏症为影响人口质量两大遗传性疾病,影响到人类基本优生优育,开展婚前检查能有效提高人口整体质量水平,实现优生优育.