多处COL4A4基因突变薄基底膜肾病1例并文献复习

• 作者: 刘玉洁 刘翠华 张书锋
• 来源期刊: 临床与病理杂志
• 关键词: 儿童 血尿 薄基底膜肾病 COL4A4
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 临床病例讨论
• 页码范围: 2560-2564
• 页数: 5页
• 字数: 3166字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.2019.11.036

摘要

回顾性分析1例薄基底膜肾病(thin basement membrane nephropathy,TBMN)患儿的临床资料以及患儿及其父母、哥哥的COL4A4基因检测结果.患儿,女,7岁,临床症状以血尿为主,实验室检查提示血尿、蛋白尿,肾组织病理结果支持TBMN诊断,COL4A4基因存在两处杂合变异:chr2-227872070(c.5044C>G;p.R1682G),chr2-227967565(c.871-1G>A;splicing).前者来源于父亲,后者来源于母亲,哥哥存在COL4A4变异,位置位于chr2-227967565(c.871-1G>A;splicing),来源于母亲.目前人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)中并无上诉两处位点的相关性报道,此两处突变可能引起TBMN.