肝细胞核因子-1α(HNF-1α)基因突变致青少年发病的成人型糖尿病(MODY3)

• 作者: 李媛
• 来源期刊: 贵州医药
• 学科: 医学
• 关键词: 青少年发病的成人型糖尿病(MODY) 肝细胞核因子-1α(HNF-1α) 基因
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 872-875
• 页数: 4页
• 分类号: R587.1
• 字数: 5223字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-744X.2019.06.009

摘要

目的 青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种特殊类型糖尿病(常染色体显性遗传),单基因突变为其诱因.无自身免疫或胰岛素抵抗的相关证据,有β细胞功能缺陷,发病年龄早是其基本特征.目前已发现的MODY致病基因有14种,其中肝细胞核因子-1α(HNF 1α)基因突变是MODY3的致病基因.在已确诊为糖尿病的人群中估计有1％～2％的患者是MODY3,该病的临床表现有较大异质性,易被误诊为T1DM或T2DM.磺脲类药物是MODY3患者的一线用药,该病的最终确诊有赖于基因检测.正确的分子诊断有利于MODY患者家系成员的风险评估、预后判断、治疗方案选择.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李媛		11	14	2.0	3.0