QF-PCR技术在胎儿常见染色体非整倍体快速诊断中的临床应用

• 作者: 刘沃满 唐玉芬 聂俊玮 谭满胜 黎洛冰
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 荧光定量聚合酶链反应 产前诊断 染色体非整倍体 核型分析
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 论著·基础研究
• 页码范围: 2309-2312
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 3212字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2019.19.002

摘要

目的 分析3 398例胎儿常见染色体非整倍体快速诊断的结果,探讨荧光定量聚合酶链反应(QF-PCR)在胎儿常见染色体非整倍体中的临床应用价值.方法 应用QF-PCR技术快速检测产前诊断标本中的13、18、21、X及Y染色体,并与传统的G显带染色体核型分析结果对比.结果 在3 398例样本中,QF-PCR共检出非嵌合型染色体数目异常152例,其中21三体综合征93例,18三体综合征30例,13三体综合征6例,X单体6例,XXX 1例,XXY 11例,XYY 5例,XXX合并18三体综合征1例,上述检测结果与核型分析结果一致.嵌合型染色体数目异常7例,QF-PCR检出3例,分别是1例18三体综合征嵌合体,1例21三体综合征嵌合体,1例XXX与XX嵌合体,还有4例嵌合体QF-PCR未能检出.另外有2例QF-PCR结果与核型分析结果不符.1例QF-PCR结果为XYY,染色体核型结果为46,X,？der(Y),另1例QF-PCR结果为XY,染色体核型结果为45,X.结论 QF-PCR技术能快速、准确诊断13、18、21、X及Y非嵌合型染色体非整倍体异常,可缓解核型分析结果时间过长给孕妇带来的焦虑,产前珠蛋白生成障碍性贫血基因诊断同时进行13、18、21、X及Y染色体非整倍体快速检测,能有效避免漏诊染色体异常胎儿.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	聂俊玮		8	17	2.0	4.0
2	刘沃满		5	11	2.0	3.0
3	唐玉芬		6	11	2.0	3.0
4	黎洛冰		4	1	1.0	1.0
5	谭满胜		6	9	2.0	3.0