宜宾地区4659例羊水细胞染色体核型分析

• 作者: 余燕 刘翔 朱松林 罗立 胡陶玉
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 羊水 染色体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 692-694
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 语种: 中文

摘要

目的 分析羊水细胞染色体核型及不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出情况,为临床遗传咨询提供资料.方法 对2014年1月至2018年11月在我院产前诊断的孕妇4659例行羊膜腔穿刺术取羊水进行细胞培养、染色体核型分析.结果 4659例羊水细胞中检出染色体异常123例,检出率为2.64％.其中21-三体占50.41％,47,XXX、47,XXY和45,X/46,XX等性染色体异常占21.14％,18-三体占13.82％,平衡易位、罗伯逊易位和其他结构异常等共占14.55％.产前诊断指征中异常染色体检出率以无创筛查异常最高为100％,依次为夫(妇)染色体异常(23.53％)、超声异常(2.99％)、不良孕产史(2.67％)、高龄妊娠(2.58％),唐氏筛查高风险(1.65％)及其他指征(0.63％).结论 羊水细胞染色体核型分析可有效检出胎儿染色体异常,及时终止妊娠可以避免该类患儿出生,无创筛查是最有效的产前诊断指征.