胃间质瘤患者KIT和PDGFRA基因突变的检测和临床意义

• 作者: 刘洋 张伊云 张子安 毛冠雅 沈悦 赵伊帆
• 来源期刊: 中国卫生检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 胃间质瘤 CD117 KIT PDGFRA Miettinen分级
• 年，卷（期）: 2019,（14）
• 所属期刊栏目: 临床检验
• 页码范围: 1761-1765
• 页数: 5页
• 分类号: R735
• 语种: 中文

摘要

目的 胃肠道间质瘤患者中KIT和PDGFRA基因突变状况已有报道,但突变率报道差异很大.方法 在本研究中,检测了127例发生于胃部的间质瘤病理标本,利用荧光PCR-毛细管电泳测序法检测其KIT和PAGFRA基因突变情况,并采用免疫组化方法检测其CD117表达情况.结果 胃间质瘤中KIT基因突变患者71例(55.9％),外显子9、11、13和17的突变率分别为5.51％ (7/127)、48.82％ (62/127)、0.79％ (1/127)和0.79％(1/127),PDGFRA基因突变9例(7.09％),其中6例(4.72％) 18外显子突变,3例(2.36％)12外显子突变;无KIT和PAGFRA同时突变患者;CD117阳性患者112例(88.19％,112/127),CD117表达和KIT基因突变一致率为58.27％,不一致率为41.73％.结论 GIST患者中KIT基因存在较高的突变率,以11外显子突变最为常见.PDGFRA基因突变率概率虽低但不容忽视.CD117的表达情况与KIT基因突变有一定的一致性,是一个很有限的初筛工具.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘洋		113	435	11.0	15.0
2	沈悦		4	11	2.0	3.0
3	张伊云		2	0	0.0	0.0
4	赵伊帆		1	0	0.0	0.0
5	毛冠雅		1	0	0.0	0.0
6	张子安		1	0	0.0	0.0