串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用

• 作者: 齐红
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 串联质谱技术 新生儿遗传代谢性疾病 筛查效果
• 年，卷（期）: 2019,（20）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生/论著
• 页码范围: 4734-4735
• 页数: 2页
• 分类号: R722
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.20.45

摘要

目的 分析串联质谱技术在新生儿遗传代谢性疾病筛查中的应用效果.方法 长春市妇幼保健计划生育服务中心自2016年3月-2017年12月采用串联质谱技术针对长春市区助产机构的新生儿采取氨基酸代谢疾病、脂肪酸代谢疾病及有机酸代谢疾病等遗传代谢性疾病的筛查,分析筛查结果及串联质谱技术筛查疾病情况.结果 筛查的10 058例新生儿中,阳性病例35例(0.35％),其中包括氨基酸代谢疾病21例,脂肪酸氧化障碍14例,有1例患儿确诊为苯丙酮尿症.结论 在新生儿实施遗传代谢性疾病筛查时利用串联质谱技术,尽早筛查新生儿机体出现的问题,采取对症治疗处理,能够有效提高人口出生综合质量,因此,串联质谱技术在筛查新生儿遗传代谢性疾病中有重要的应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	齐红		2	2	1.0	1.0