FGA基因c.104G>A杂合突变导致的先天性低纤维蛋白原血症家系的基因分析

• 作者: 姜俊宇 张慧斐 毕晓洁 沈波 苏正仙 金先富
• 来源期刊: 浙江医学
• 关键词: 先天性异常纤维蛋白原血症 突变 生物信息学
• 年，卷（期）: 2019,（6）
• 所属期刊栏目: 诊治分析
• 页码范围: 594-596
• 页数: 3页
• 字数: 2214字
• 语种: 中文
• DOI: 10.12056/j.issn.1006-2785.2019.41.6.2018-550

摘要

目的 通过对1例先天性低纤维蛋白原血症患者家系的基因分析,探讨先天性纤维蛋白原血症的发生机制.方法 采集先证者及其家系成员的外周血,进行凝血相关项目以及肝肾功能的检测,PCR扩增先证者FGA、FGB、FGG的全部外显子及其侧翼序列、5'和3'非翻译区及家系成员相应的突变位点区域,PCR产物纯化后直接测序,寻找突变位点,以反向测序验证所发生的突变;采用生物信息学工具分析该突变对蛋白质的影响.结果 先证者及其父亲Fg:C、TT明显异常,而Fg:Ag水平均在正常参考范围,家系其他成员凝血指标均正常;基因测序结果显示本家系存在FGA基因第2外显子c.104G>A的错义突变(密码子CGT→CAT,即精氨酸突变为组氨酸),生物信息学软件预测结果表明,该突变的发生具有致病性.结论 导致本家系成员低纤维蛋白原血症的分子机制是FGA基因Arg16His杂合突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	沈波	台州医院急诊检验科	3	92	1.0	3.0
2	苏正仙	台州医院急诊检验科	1	0	0.0	0.0
3	毕晓洁	台州医院急诊检验科	1	0	0.0	0.0
4	金先富	台州医院急诊检验科	3	10	2.0	3.0
5	张慧斐	台州医院急诊检验科	2	0	0.0	0.0
6	姜俊宇	台州医院急诊检验科	1	0	0.0	0.0