遗传性骨病致病基因及相关miRNA的相互作用分析

• 作者: 张桂生 李渊深 李青山 索艳晖 谢延平 陈莉
• 来源期刊: 现代生物医学进展
• 学科: 医学
• 关键词: 遗传性骨病 致病基因 miRNA 成骨不全 骨密度
• 年，卷（期）: 2019,（19）
• 所属期刊栏目: 生物信息学
• 页码范围: 3789-3793
• 页数: 5页
• 分类号: R68
• 语种: 中文
• DOI: 10.13241/j.cnki.pmb.2019.19.044

摘要

目的:筛选遗传性骨病相关的致病基因和其相关的miRNA,并研究两者相互作用关系以及在遗传性骨病中的作用.方法:本研究应用生物信息学的方法,首先应用mirwalk和《国际遗传性骨病分类标准》分析遗传性骨病的致病基因,根据筛选出来的致病基因利用mirwalk的10个预测mima搜索引擎功能,搜索致病基因的相关miRNA,并应用excel工作表统计分析mima的靶向致病基因;再应用Cytoscape软件分析致病基因和相关mima之间的相互作用关系.结果:本研究中与遗传性骨病密切相关的基因可以分为四类:第一类为成骨不全类基因COL1A1、COL1A2等;第二类为骨密度降低类基因如ACVR1、ALX1等;第三类为骨密度增加类基因如CASR、DMTF1等;第四类为通过作用骨干参与骨密度增加的基因如TGFBR1、MYCN等.其中与成骨不全关系最为密切的mirna是hsa-miR-26b、hsa-miR-19、hsa-miR-200c;与骨密度降低关系最为密切的mirna是hsa-miR-138、hsa-miR-505;与骨密度增加关系最为密切的mirna是hsa-miR-196a、hsa-miR-200b、hsa-miR-19b.结论:mirna可通过调控遗传性骨病致病基因在其病理过程中起到重要作用,提示上述mirna可能是成为遗传性骨病产前筛查和临床药物治疗的新靶点.