河源龙川育龄妇女地中海贫血流行病学调查分析

• 作者: 刘兰萍
• 来源期刊: 中国城乡企业卫生
• 学科: 医学
• 关键词: 育龄妇女 地中海贫血 α地中海贫血基因 β地中海贫血基因
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 专题报道
• 页码范围: 67-68
• 页数: 2页
• 分类号: R556.7
• 语种: 中文
• DOI: 10.16286/j.1003-5052.2019.11.024

摘要

目的 调查龙川县育龄妇女地中海贫血的携带率、基因突变类型及构成比.方法 选取2013年1月-2018年12月于龙川县妇幼保健院初次产前检查的育龄妇女78 000例进行血常规初筛,初筛阳性者(MCV≤82 fl和/或MCH≤27 Ps)进行血红蛋白电泳分析,血红蛋白电泳分析阳性者则采用跨越断裂点PCR技术和反向点杂交技术进行基因检测.结果 78 000例育龄妇女共确诊地中海贫血14 820例,总携带率为19.00％;α、β地中海贫血的携带率分别为12.63％和6.37％.其中α地中海贫血基因突变以--SEA/αα为主,占比72.97％;β地中海贫血基因突变以CD41-42(-TTCT)/N和IVSⅡ-654(C→T)/N为主,分别占比38.65％、28.56％.结论 龙川县地中海贫血基因携带率较高,以--SEA/αα、IVSⅡ-654(C-T)/N、CD4 1-42(-TICT)/N为主要突变类型,对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值.