1例家族性地中海热患儿临床特征及基因突变分析

• 作者: 刘翠华 张耀东 曹广海 李东晓 杨莉莉
• 来源期刊: 重庆医学
• 学科: 医学
• 关键词: 家族性地中海热 儿童 MEFV基因 发热 秋水仙碱
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著·临床研究
• 页码范围: 621-624,629
• 页数: 5页
• 分类号: R725.9
• 字数: 4811字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1671-8348.2019.04.018

摘要

目的 探讨家族性地中海热(FMF)的临床特征及基因突变情况.方法 选择该院收治的1例间断发热4+年的患儿(年龄13岁).对该患儿进行全面的体格检查,检测C反应蛋白(CRP)、红细胞沉降率等非特异性炎性指标,筛查致病基因MEFV突变情况,并根据临床诊断进行相应治疗.结果 患儿的临床表现符合针对儿童的FMF诊断标准,靶向捕获二代测序证实该患儿MEFV基因存在复合杂合突变,分别为c.442G＞C(p.E148Q)和c.1588-69G＞A,两个突变分别遗传自父母.给予秋水仙碱治疗后,随访7个月,患儿未再发热,红细胞沉降率降至正常.结论 FMF临床表现包括不定期反复发热,可自行缓解.通过基因突变和秋水仙碱治疗情况可以帮助诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张耀东		4	1	1.0	1.0
2	李东晓		2	0	0.0	0.0