21-羟化酶基因缺乏症的家系报道

• 作者: 刘翔 刘萍 张丽
• 来源期刊: 检验医学与临床
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性肾上腺皮质增生症 21-羟化酶缺乏症 基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 478-481
• 页数: 4页
• 分类号: R586.9
• 字数: 3107字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-9455.2019.04.013

摘要

目的 通过对1个21-羟化酶缺乏症家系进行CYP21基因检测,探讨该家系中CYP21基因突变的种类和特点.方法 收集该家系中2例患者及部分家系成员外周血,提取基因组DNA,根据CYP21基因与假基因序列特异性差异,设计5对高度特异引物扩增CYP21基因,进行聚合酶链反应后直接测序.结果 该家系中2例患者共检测到2种基因突变,分别为I172N、Q318X杂合突变,其中Q318X来源于父亲,I172N为自发突变.结论 21-羟化酶基因突变中部分点突变可导致严重后果,对该类患者家系进行基因突变检测,不仅为诊断提供直接依据,而且能指导遗传咨询,具有重要的临床意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张丽	宁夏医科大学总医院内分泌科	15	75	3.0	8.0
2	刘萍	宁夏医科大学总医院内分泌科	18	33	3.0	4.0
3	刘翔	宁夏医科大学总医院内分泌科	3	5	1.0	2.0