玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型分析

• 作者: 冯春锋 李继慧 梁毅
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 α地中海贫血 基因突变类型 脐血毛细血管电泳法
• 年，卷（期）: 2019,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 2557-2559
• 页数: 3页
• 分类号: R722.19
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2019.11.45

摘要

目的 分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响.方法 选取2014年7月-2017年6月玉林市妇幼保健院收集的2 000例新生儿脐血样品,应用脐血毛细管电泳法分析样本,筛选阳性样本,采用Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检测α地中海贫血基因突变类型.结果 2 000例新生儿脐血标本中,脐血毛细管电泳法检出阳性标本256例,阳性率为12.80％;Gap-PCR和PCR结合膜反向杂交技术检出阳性标本220例,阳性率为11.00％.检测出的α地中海贫血基因型包括-α3.7/αα、-α4.2/αα、αα/--SEA、-α3.7/--SEA、-α4.2/--SEA、--SEA/--SEA、αCS α/αα、αQS/αα、αWSα/αα、-α4.2/αCSα、αCS/α--SEA.结论 玉林市新生儿α地中海贫血发生率较高,且基因突变类型复杂.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	梁毅		3	7	1.0	2.0
2	李继慧		4	2	1.0	1.0
3	冯春锋		5	11	1.0	3.0