NIPT技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用意义

• 作者: 钟志文
• 来源期刊: 医学理论与实践
• 学科: 医学
• 关键词: NIPT 染色体非整倍体 产前检测
• 年，卷（期）: 2019,（12）
• 所属期刊栏目: 诊断与检验
• 页码范围: 1926-1928
• 页数: 3页
• 分类号: R446
• 字数: 2973字
• 语种: 中文
• DOI: 10.19381/j.issn.1001-7585.2019.12.069

摘要

目的:探讨NIPT技术(无创产前基因检测)在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值.方法:选取2016年6月—2018年6月在我院接受产前检查的300名孕妇(均为单胎活检)作为观察对象,所有孕妇均取外周血行NIPT检测,经文库构建后利用高通量测序技术、生物学信息,推算出胎儿染色体疾病的风险;检测出高风险孕妇建立行羊水或者脐血穿刺检查及染色体核型分析,低风险胎儿进行电话随访及复查,观察NIPT技术应用于胎儿染色体非整倍体检测中价值.结果:300名胎儿经NIPT技术检测,高风险21例,阳性检出率为7％;其中以13-三体综合征、21-三体综合征为主;21例胎儿经羊水或者脐血穿刺检查,高风险20例,阳性检出率为6.67％;以羊水或者脐血穿刺为金标准,则NIPT检测灵敏度、特异度及准确度分别为90.90％、99.64％、99％;随访结局显示,基因检查低风险胎儿出生无染色体疾病;20例NIPT及羊水或脐血穿刺高风险胎儿,均做流产处理尸检确诊.结论:NIPT在胎儿染色体非整倍检测中应用具有准确性高、灵敏性及特异性高等优势,在降低出生缺陷率中有显著价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钟志文	广东省广州市番禺区中心医院妇产科	1	1	1.0	1.0