GNAS基因Exon7自发突变致假性甲状旁腺功能减低症一例临床特点 及文献复习

• 作者: 李艳芳 陈凤琴
• 来源期刊: 饮食保健
• 学科: 医学
• 关键词: 假性甲状旁腺功能减退症,GNAS基因 自发突变
• 年，卷（期）: 2019,（46）
• 所属期刊栏目: 病例报道
• 页码范围: 64-65
• 页数: 2页
• 分类号: R
• 字数: 3007字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨GNAS基因Exon7自发突变导致的假性甲状旁腺功能减退的临床特征.方法 回顾分析1例PHP患儿的临床资料、实验室检查、影像学资料、基因筛查、诊疗经过,对近年来关于甲状旁腺功能减退症的相关文献进行总结.6岁患儿,手足搐搦2次,实验室检查示低血钙、高血磷及高甲状旁腺素(PTH),AHO畸形不明显,CT示双侧额叶及苍白球稍高密度影,骨龄落后,根据基因检测,确定患儿自身7号外显子的移码突变(c.563-566del)导致GNAS基因编码错误,给予补钙治疗后,血钙正常范围.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈凤琴		16	86	5.0	9.0
2	李艳芳		1	0	0.0	0.0