北海市257例羊水地贫基因产前诊断结果分析

• 作者: 郭少云
• 来源期刊: 世界最新医学信息文摘（连续型电子期刊）
• 学科: 医学
• 关键词: 产前诊断 地贫基因 α-地贫 β-地贫
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 卫生防疫
• 页码范围: 187,196
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.19613/j.cnki.1671-3141.2019.4.122

摘要

地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷导致珠蛋白合成障碍引起的溶血性常染色体隐性遗传病,以α和β地中海贫血最为常见.对于曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇,夫妇双方均为α-地中海贫血携带者或为β-地中海贫血携带者的家庭,为地中海贫血患儿出生高风险的家庭.为了阻止重症儿的出生,提高人口素质,必须要对高风险的家庭进行产前诊断.采用的方法是对从2014年7月至2017年12月本院地贫分中心257例羊水的地贫基因进行检测,并分别统计出每年重型α地贫、中间型α地贫和重型β地贫的检出率.得到的结果为:2014年、2015年、2016年、2017年本院地贫分中心重型α地贫的检出率分别为14.7%、20.3%、11.6%、11.1%,中间型α地贫的检出率分别为14.7%、3.1%、10.1%、8.9%,重型β地贫的检出率分别为8.8%、4.7%、8.7%、3.3%.由此得出结论,重症地中海贫血患儿的出生是世界公认的公共卫生问题.通过产前诊断,阻止重症地中海贫血患儿的出生是目前首选的预防措施.