地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果分析

• 作者: 黎惠红
• 来源期刊: 健康必读
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 产前筛查 产前基因诊断
• 年，卷（期）: 2019,（4）
• 所属期刊栏目: 药物与临床
• 页码范围: 99-100
• 页数: 2页
• 分类号: R714.254
• 字数: 1787字
• 语种: 中文

摘要

目的:分析地中海贫血产前筛查及产前基因诊断结果.方法:以2018年1月至2018年12月在我中心例行孕期地贫筛查的129例孕妇进行血液学检查,对其检查结果呈阳性的孕妇实施基因检查,并且孕妇的配偶也需要接受筛查.对夫妻双方都属于地中海贫血的需要实施产前诊断,对地中海贫血诊断的结果展开全面分析.结果:129例孕妇中,血液学检查阳性有31例,携带α型地中海贫血基因的有22例,携带β型地中海贫血基因的有7例,携带α+β型基因的有2例.结论:对地中海贫血夫妇实施产前基因诊断,能够有效降低重型β地中海贫血患儿和水肿胎患儿的出生比例,可有效促进我国优生优育政策的实施,并且能够降低孕妇和胎儿在围生期发生的并发症.