1例男性乳腺癌患者的临床特征及基因突变分析

• 作者: 周沁 张颂文 杨晓晨 胡韬 邵启祥
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 乳腺癌 BRCA2基因 基因突变 遗传性肿瘤综合征
• 年，卷（期）: 2020,（3）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 175-179
• 页数: 5页
• 分类号: R737.9
• 字数: 3568字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2020.03.04

摘要

目的 对1例异时性男性乳腺癌和结肠癌患者及其家系成员进行基因突变分析,以明确病因,便于指导临床风险管理决策.方法 采用全外显子测序技术对先证者外周血样本进行基因突变分析,结合表型资料,确定候选基因的可能致病位点.应用Sanger测序技术对先证者及其家系成员候选突变位点进行共分离验证.结果 在先证者BRCA2基因第11号外显子中发现c.6402_6406delTAACT(p.Asn2134fs)杂合突变,该突变在乳腺癌信息中心(BIC)、ClinVar数据库中已有报道,为乳腺癌致病性突变.Sanger测序证实其儿子也为该突变的携带者,而其患结肠癌的母亲未检测到该突变.结论 BRCA2基因c.6402_6406delTAACT突变是该先证者乳腺癌的致病突变位点,而先证者及其母亲所患结肠癌可能为散发.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	邵启祥	江苏大学医学院免疫学教研室	78	336	9.0	14.0