AVPR2基因变异致先天性肾性尿崩症2例报告并文献复习

• 作者: 梁黎 王传凯 王春林
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: AVPR2基因 基因突变 先天性肾性尿崩症
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 泌尿系统疾病专栏
• 页码范围: 90-93
• 页数: 4页
• 字数: 3964字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.003

摘要

目的 探讨先天性肾性尿崩症的临床特点、基因诊断及治疗.方法 回顾分析2例先天性肾性尿崩症患儿的临床资料.结果 2例男性患儿分别为5岁和3岁2个月,均以多饮多尿、生长迟缓为主要表现.经禁水-加压素试验证实为持续低比重尿.尿崩症相关基因检测发现,例1患儿精氨酸加压素受体2(AVPR2)基因外显子2杂合错义突变c.650 C>T(p.P 217 L),且为新发变异.例2患儿AVPR2基因外显子1及外显子2缺失,亦为新发变异,其母亲为携带者,父亲AVPR2基因未见异常变异.对新发的变异位点通过Mutation-taster及Polyphen 2软件预测为致病性变异.2例患儿口服氢氯噻嗪联合吲哚美辛治疗1年,尿量及夜尿减少,无电解质紊乱及肾功能受损等.结论 AVPR2基因为先天性肾性尿崩症的主要致病基因,发现2种国内外未见报道的新变异位点.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王春林		54	331	11.0	16.0
2	梁黎		135	1002	15.0	23.0
3	王传凯		1	0	0.0	0.0