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摘要:
目的:探讨GJB2基因致聋突变婴儿的基因型与听力表型.方法:研究对象为就诊的121例GJB2基因致聋突变婴儿.受试者均接受新生儿听力筛查并有明确结果;接受声导抗、多频稳态反应等听力学检测;接受晶芯九项遗传性聋基因芯片或GJB2基因全编码区检测,确诊为GJB2基因致聋突变者.总体分析GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型;根据突变位点类型将受试者分为2个组:T/T组(截断/截断突变,89例),T/NT组(截断/非截断突变,32例),分析2组新生儿听力筛查结果、听力程度、听力曲线类型和双耳听力表型对称/非对称性.结果:截断突变中检出率最高的位点为c.235delC(64.88%,157/242),非截断突变中检出率最高的位点为c.109G>A(11.16%,27/242).基因型T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主(38.84%,47/121),T/NT组以c.235delC/c.109G>A复合杂合突变为主(18.18%,22/121).121例受试者中,新生儿听力筛查未通过占81.82%(99/121);T/T组听力筛查未通过占86.52%(77/89),T/NT组听力筛查未通过占68.75%(22/32),2组差异有统计学意义(P<0.05).听力程度:听力正常14.05% (17/121),听力损失85.95% (104/121),其中极重度、重度、中度和轻度分别为31.40%(38/121),24.79% (30/121),19.01%(23/121)和10.74% (13/121).T/T组89例均确诊为听力损失,其中以重度和极重度听力损失为主,占65.17% (58/89);T/NT组听力正常占53.13%(17/32),听力损失以轻度、中度听力损失为主,占37.5% (12/32),2组差异有统计学意义(P<0.05).104例(208耳)听力损失患儿中,听力曲线类型以平坦型为主(49.03%,102/208);T/T组平坦型检出率最高(47.19%,84/178),其次为其他(20.22%,36/178);T/NT组平坦型检出率为60.00% (18/30),其次为上升型(20.00%,6/30),2组差异有统计学意义(P<0.05).双耳听力表型对称50例(48.07%),非对称54例(51.93%);T/T组双耳非对称占53.93%(48/89),T/NT组双耳对称占60.00%(9/15),2组差异无统计学意义(P>0.05).结论:该研究中T/T组以c.235delC/c.235delC纯合突变为主,T/NT组以c.235delC/c.109G>A复合杂合突变为主.听力表型具有多样性,不同基因型的听力表型存在差异,T/T组多为双耳非对称的极重度听力损失,T/NT组多为双耳对称的轻中度听力损失,遗传咨询时,应特别关注不同基因型的听力学特点.
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文献信息
篇名 GJB2基因致聋突变婴儿基因型与听力表型分析
来源期刊 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志 学科 医学
关键词 GJB2基因 婴儿 听力损失 基因型 听力表型
年,卷(期) 2020,(2) 所属期刊栏目 论著——临床研究
研究方向 页码范围 113-118
页数 6页 分类号 R764.43
字数 语种 中文
DOI 10.13201/j.issn.1001-1781.2020.02.004
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期刊影响力
临床耳鼻咽喉头颈外科杂志
半月刊
1001-1781
42-1764/R
大16开
武汉解放大道1277号
1987
chi
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