GJB2 235delC纯合突变致聋患者的听力表型分析

• 作者: 康东洋 张昕 戴朴 杨苏燕 江远仕 蒋刈 郭畅 黄莎莎
• 来源期刊: 中华耳科学杂志（英文版）
• 学科: 医学
• 关键词: GJB2235delC 听力表型 不对称听力
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 165-170
• 页数: 6页
• 分类号: R764
• 字数: 3797字
• 语种: 英文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-2922.2018.02.008

摘要

目的探讨GJB2235delC纯合突变致聋患者的听力表型,着重分析其双耳听力对称性情况.方法2007年至2014年间在解放军总医院聋病分子诊断中心筛查出的100例GJB2235delC纯合突变的非综合征型耳聋患者,对其听力学表型及双耳听力对称性情况进行统计学描述.结果100例患者的听力损失程度以极重度(51％)、重度(20％)和中重度(21％)常见.听力曲线图形以下降型(37％)和平坦型(21％)常见.100例患者中,图形或听力损失程度不对称的有61例,不对称性检出率为61％,其中包括:双耳听力曲线图形不对称(A型)36例,其中一耳为残余型听力或全聋者(Aa型)11例;规则性双耳听力损失程度不对称(B型)18例;不规则性双耳听阈不对称(C型)7例.听力不对称患者中,极重度听力损失21例(34.4％),重度听力损失17例(27.9％),中重度听力损失17例(27.9％);听力曲线图图形以下降型(36.1％)和平坦型(23.0％)最常见.听力对称患者中,极重度听力损失为30例(76.9％);听力图形以下降型(38.5％)和残余型(30.8％)最常见.结论GJB2235delC纯合突变致聋患者的双耳听力表型呈现多样性,且有较大比例的患者双耳听力不对称.