丙酮酸激酶缺乏症2家系基因变异分析

• 作者: 程首超 邱局
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 丙酮酸激酶缺乏症 PKLR基因 临床特点 突变
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 120-122
• 页数: 3页
• 字数: 2627字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.011

摘要

目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)的临床及遗传学特点.方法 回顾分析2例PKD患儿的临床资料,复习相关文献总结PKD的临床及遗传学特点.结果 2例患儿均为女孩,年龄3岁8个月和3岁10个月;均表现为巩膜黄染,中度贫血(血红蛋白<60 g/L).全外显子测序分析发现,例1的PKLR基因存在c.106G>T以及c.817C>T复合杂合突变,其中c.106G>T突变遗传自父亲,而c.817C>T遗传自母亲,患儿姑姑为c.106G>T突变携带者;例2 PKLR基因存在c.1279G>T以及IVS 6-1 G>T复合杂合突变,其中c.1279 G>T突变遗传自母亲,IVS 6-1 G>T突变遗传自父亲.例1的复合杂合突变未影响患者PKLR基因表达,而例2剪接位点IVS6-1G>T突变可能影响PKLR基因的RNA水平.结论 两个PKD家系均为PKLR基因变异,基因检测有助PKD诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程首超		11	39	3.0	6.0
2	邱局		3	0	0.0	0.0