肢带型肌营养不良2D型1例临床与基因型分析

• 作者: 卢孝鹏 徐敏 郭虎 高修成
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 肢带型肌营养不良2D型 SGCA基因 磷酸肌酸激酶
• 年，卷（期）: 2020,（2）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 113-115,119
• 页数: 4页
• 字数: 2964字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2020.02.009

摘要

目的 提高对肢带型肌营养不良2D型临床及基因型特征的认识.方法 回顾分析1例肢带型肌营养不良2D型患儿的临床资料,并复习相关文献.结果 男性患儿,5岁7个月起病.有进行性肌无力、腓肠肌肥大、Gower征阳性.磷酸肌酸激酶20602 U/L;肌电图示肌源性损害;肌肉磁共振示双下肢皮下脂肪层及肌肉内见条片状压脂序列高信号,肌肉层著.MLPA检测DMD基因阴性;全外显子测序示SGCA基因第3外显子c.234-235 AC>GA纯合突变,该位点未见报道,美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)评级为致病性变异,其父母均为杂合携带.患儿最终诊断为肢带型肌营养不良2D型.结论 SGCA c.234-235AC>GA变异可能为肢带型肌营养不良2D型新的致病性突变.肌酶明显升高时,除假肥大型肌营养不良症外,还应注意肢带型肌营养不良2D型.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	徐敏	南京医科大学附属儿童医院神经内科	41	73	5.0	7.0
2	高修成	南京医科大学附属儿童医院影像科	30	88	5.0	8.0
3	郭虎	南京医科大学附属儿童医院神经内科	52	147	7.0	10.0
4	卢孝鹏	南京医科大学附属儿童医院神经内科	26	48	4.0	5.0